染色體變異會導致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致。患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

染色體變異發生在哪個時期

染色體變異有結構變異和數目變異兩種類型，那這兩種不同的染色體變異發生的時期是不是一樣的呢？如果不一樣，分別發生在什么時期？

人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。在一般狀況下，染色體數目變異發生在分裂前期，由于數目變異，紡錘體的形成同時也受到破壞，而染色體結構變異發生在分裂間期，準確來講應該是染色質的結構變異，因為當細胞進入分裂期后，染色質縮短變粗，高度螺旋化變為染色體，此時染色體結構穩定不易突變，所以一般發生在間期。

染色體數目的變異發生在分裂前期，亦即此時，紡錘體的形成受到破壞。

基因重組發生在減數第一次分裂前期，四分體中的非姐妹染色單體交叉互換；

減數第一次分裂后期，非同源染色體自由組合。

染色體數目變異發生的時期是一樣的。不管是結構變異，還是染色體數目變異都在分裂期（有絲，減數都可以）。