3月21日是世界唐氏綜合征日，旨在提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識，加強(qiáng)對唐氏綜合征的篩查。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱Down綜合征或先天愚型，是一種因?yàn)槿旧w異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。

胎兒醫(yī)學(xué)專家表示，目前唐氏綜合征還沒有根治和預(yù)防的有效方法，預(yù)防唐氏兒的辦法就是做好產(chǎn)檢，避免唐氏兒的出生。

唐氏綜合征有哪些癥狀？

唐氏綜合征患兒主要特征為智力低下、面容特殊、身體發(fā)育遲緩，主要癥狀有眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌頭常伸出口外，經(jīng)常流口水，身材矮小，頭圍小于正常，四肢短，關(guān)節(jié)過度彎曲，手指粗短等。

除了以上癥狀，唐氏綜合征患兒還可能伴有其它身體部位的異常，最常見的是消化系統(tǒng)異常和先天性心臟病，其它還可能伴有白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、癲癇等疾病。

哪些人是唐氏患兒的高危人群？

產(chǎn)科專家表示，唐氏綜合征和孕婦的健康狀況、妊娠次數(shù)都無關(guān)，每個(gè)女性都有懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，只是風(fēng)險(xiǎn)高低不同，但是以下幾類人孕育唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)比正常人群更高，應(yīng)該警惕。

1.高齡孕婦：孕婦年齡越大孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，有研究發(fā)現(xiàn)，年齡超過35歲的孕婦懷唐氏兒的幾率比25歲孕婦高100倍。

2.有唐氏兒孕史的孕婦：曾經(jīng)懷過唐氏兒的孕婦再次懷孕，孕育唐氏兒的幾率比正常人群高10倍。

3.產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦：超生檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常（尤其是腎臟、心臟、腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒）及發(fā)現(xiàn)染色體有異常標(biāo)記物，都是唐氏高危人群。

4.血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群；

5.家族中有唐氏兒先例的人群。

唐氏篩查要做哪些檢查？

目前，標(biāo)準(zhǔn)的唐氏篩查方法有超聲檢查、血清化驗(yàn)和超聲+驗(yàn)血聯(lián)合篩查3種方法。

孕早期唐氏篩查是目前國際上公認(rèn)的非常有效的唐氏綜合征篩查方法，該方法主要通過抽取孕婦血清檢測游離HCG和PAPP-A及超聲觀察胎兒發(fā)育狀況（包括頸后皮膚透明層厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎兒心率、心臟動脈導(dǎo)管等）聯(lián)合檢查得出結(jié)果，再結(jié)合孕婦年齡、病史等因素綜合計(jì)算唐氏風(fēng)險(xiǎn)，診斷準(zhǔn)確率可達(dá)90%-95%。

篩查時(shí)間：

1.孕早期抽血和超聲篩查（孕11-13周）；

2.孕中期抽血篩查（孕14-21周+6天）；

3.孕中期超聲排畸檢查時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常或染色體異常標(biāo)記物都應(yīng)該看作是唐氏篩查結(jié)果異常。

唐篩高危就一定會得唐氏綜合征？

如果唐氏篩查結(jié)果呈“低?！保幢硎咎夯继剖暇C合征的機(jī)率非常低，但并不等于絕對不會得唐氏綜合征。

如果唐氏篩查結(jié)果呈“高?！保膊槐硎緦殞氁欢〞锰剖暇C合征，高危的結(jié)果是提示唐氏綜合征的幾率較高，應(yīng)該做進(jìn)一步的確診檢查。

唐氏高危應(yīng)該做哪些檢查？

如果唐氏篩查結(jié)果是高危，則應(yīng)進(jìn)一步做檢查，有絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶穿刺3種方法，不同的檢查方法，適用于不同的孕期。

絨毛穿刺：適用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色體異常的診斷。

羊水穿刺：適用于孕16周-24周的病例進(jìn)行唐氏等胎兒異常的診斷。

臍帶穿刺：孕20周后任何時(shí)候都可以進(jìn)行 胎兒異常診斷。

唐氏高危診斷，哪種方法更安全？

相比之下，絨毛穿刺安全系數(shù)最高，因?yàn)樵摲椒ㄊ菍μケP進(jìn)行穿刺，對胎兒基本沒有影響。但安全系數(shù)高不等于沒有風(fēng)險(xiǎn)，穿刺和打針一樣，存在感染的風(fēng)險(xiǎn)，但感染風(fēng)險(xiǎn)極低。

羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都是刺進(jìn)羊膜腔，因此流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)會比絨毛穿刺高一些，大概為0.5%-1%。

唐氏高危診斷，哪種方法結(jié)果更可靠？

如果是長期培養(yǎng)獲得的結(jié)果，3種診斷方法的結(jié)果是同樣可靠的；如果是快速培養(yǎng)，則絨毛穿刺的結(jié)果誤差會比其它兩種方法稍大。但因?yàn)樽罱K的檢查結(jié)果都是長期培養(yǎng)獲得的結(jié)果，所以3種方法的診斷結(jié)果是沒有明顯不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕媽媽，產(chǎn)檢一定不能馬虎，唐氏篩查也一定要做，如果發(fā)現(xiàn)唐氏高危，則應(yīng)盡快做產(chǎn)前診斷，以免錯過早期檢查的好時(shí)機(jī)。