據文獻介紹，孕期容易發生胎兒畸形，國外發病率為15‰，國內發病率為13.7‰，胎兒先天畸形是指子宮內胎兒由于內在的結構或者染色體異常造成的先天缺陷，出生缺陷發生依次順序為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。

所以，我們在孕期一定要做好各項產檢，預防胎兒出現胎兒畸形。有孕媽媽不太了解為什么要做那么多次孕檢，一次孕檢不能解決嗎？比方說只做無創DNA，是不是就可以判斷胎兒是否存在畸形呢？答案是否定的，很多孕媽媽感覺無創DNA高大上，以為無所不能，但是它的檢測是有局限性的，它不能代替大排畸檢查。只有通過了無創DNA和大排畸這兩項檢查，孕媽媽才可以松口氣。我們一起來了解一下這兩項檢查，想必可以打消孕媽媽們的疑問。

無創DNA

無創DNA是一種產前基因檢測，也就是針對染色體的檢查。胎兒一共有23對染色體，無創DNA可以檢查3種染色體，因為胎兒畸形多出現在這3種染色體，所以可以把無創DNA作為判斷胎兒畸形風險高低的一項檢查手段。如果存在高風險，還需要通過羊水穿刺來確認。

無創DNA是通過檢測孕婦的靜脈外周血，分析胎兒的染色體是否異常，主要用來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風險高低。一般在懷孕16-18周進行檢查，主要針對3種染色體，這3種染色體分別是：唐氏綜合征三體細胞21、器質性腦綜合征三體細胞13、愛德華綜合征三體細胞18。

《懷孕圣典》對這三種染色體異常進行了介紹：

1、唐氏綜合征

大約50%的唐氏綜合征胎兒會流產，90%的足月唐氏兒會在第一年內存活，但是常常有心臟病和腸道異常的風險，還可能有聽力、視力問題、肌肉骨骼退化、斜眼、手腳皮膚有折痕、舌頭吐出、鼻梁低或者缺失等癥狀。所有唐氏綜合征患兒在智力上都有障礙。

2、器質性腦綜合征

器質性腦綜合征的特征是頭小畸形、面部發育異常、多個手指或者腳趾、肚臍突出和心腎缺損。

3、愛德華綜合征

愛德華綜合征的特征是宮內發育遲緩、頭顱呈草莓狀、肚臍突出、心腎缺損等。

這些綜合征出現的結構畸形是一種經驗分析，要想檢查胎兒是否存在其他的畸形，還需要做大排畸檢查。

大排畸檢查

一般在20-28周以后進行大排畸檢查，是通過超聲波，掃描孕媽媽的腹部，觀察胎兒的身體結構是否存在異常，一般有三維彩超和四維彩超。主要可以檢查下列畸形：

面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。

神經系統：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨 出。

泌尿系統：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等。

消化系統：臍部腸膨出、內臟翻出、腸道閉鎖及巨結腸等。

其他畸形篩查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、聯體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。

所以，孕期既要做無創DNA或者唐氏篩查、羊水穿刺，確認胎兒是否存在染色體異常，到20周以后，還要做大排畸檢查，確認胎兒是否存在結構異常，誰也不能取代誰，都要認真對待。

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