每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，2月27日，同濟醫院在湖北省首家設立罕見病專病門診，患者通過醫院官方微信就可以預約掛號。

同濟醫院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科、風濕免疫內科、婦產科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應科、中醫科11個學科，針對部分疾病還設立了多學科聯合門診。我國公布的首批罕見病目錄，有121種罕見病，同濟醫院對這些疾病可全部診斷。在近日，國家衛生健康委辦公廳發布的《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》里，同濟醫院是湖北省組建罕見病診療協作網的唯一牽頭醫院。

罕見病，指那些發病率極低的疾病，80%具有遺傳性。罕見病大多由染色體或基因缺陷引起，目前全球已知罕見病約有7000多種。雖然發病率低，但我們國家人口基數比較大，患有罕見病的絕對人口數也不小。我們身邊也許就有這樣的患者。

身高83厘米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子，笑起來肉乎乎的臉上兩個小酒窩，十分招人疼。但可愛的背后卻是病痛的折磨，在同濟醫院兒科，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”。

莉莉剛出生時因為吮吸乏力不能正常吃奶，肌張力低，體重低。經過一段時間的治療，9個月時，喂養困難逐漸消失，莉莉吃奶明顯增加，各方面情況有所好轉。可隨著莉莉漸漸長大，食欲越來越好，比同齡的孩子都能吃，從來不知道什么是飽，胃就像個無底洞。

“以前是擔心孩子不會吃，現在又擔心孩子吃得太多。”莉莉的父母說，“我們想過各種辦法，嚴格控制進餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”更重要的是，父母發現莉莉的智力發育也比別的孩子慢，學東西做事情笨笨的。

同濟醫院兒科學系主任羅小平教授介紹，“小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，饑餓感難以滿足，體重持續增加，發展成為重度肥胖，并引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發癥，甚至會有猝死危險。此外，患者第二性征發育不完全，生長延遲，心智遲緩，身材矮小，往往伴有嚴重的行為問題。莉莉的治療之路還很漫長，或許會伴隨她的一生。”同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院，到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合征患者，可以提出救助申請，減輕家庭及社會負擔。

像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院并不“罕見”，隨著科學技術的發展，檢出率越來越高，2016年至2018年，同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病。如果有不明原因的死胎或死產，家族有不能確診的疾病，孩子生長發育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，盡早到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院診治，少走彎路。

罕見病發病率低，社會認知度低，甚至很多醫生也并不了解。診斷需要專業平臺的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。同濟醫院集結多個國內頂尖臨床科室和遺傳學領域專家、分子醫學領域優秀人才組建罕見病專病門診，不但可以最大程度確診疑似罕見病的患者，而且可以優化罕見病診斷治療和發病機制的研究。

“上世紀80年代開始同濟醫院兒科就在進行罕見病臨床和科研工作，目前正在籌建湖北省兒童罕見病協作網,。”同濟醫院兒科學系主任羅小平說，“根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。同濟兒科將依托同濟兒童專病聯盟，建立湖北省兒童罕見病協作網，開通綠色轉診通道，接收協作網醫院轉診的疑難危重罕見病患者；建立遠程會診體系，湖北省內病人可以通過遠程會診，由權威專家協助診斷病情；開展湖北省罕見病臨床研究，進行流行病學調查，在協作網內單位開展 121 種罕見病調查，了解湖北省罕見病發病情況、診斷情況，完善罕見病診斷體系。”