現在很多人都知道孕期要做“唐氏篩查”（簡稱唐篩），但對于這項檢查的時間、內容和意義不甚了解。

甚至很多媽媽還以為唐篩，就是糖篩——此“唐”非彼“糖”！

我們現在所做的唐篩，不僅僅是篩查唐氏綜合癥，而是針對的三種疾病的患病風險的評估：唐氏綜合征、愛德華綜合征和神經管缺陷。

●正常人有23對46條染色體，而唐氏綜合征患者有47條染色體，多出一條21號染色體，所以這種病又稱“21-三體”。

該疾病的發生率約為1/1000，且隨孕婦年齡的增長而顯著增高，35歲時孩子患病幾率可高達1/385。

唐氏綜合征是先天愚型，需要被終生照顧，會給家人造成精神和經濟上的長期負擔。

●愛德華綜合征患者同樣也有47條染色體，但多出的是18號染色體，亦稱“18-三體”。

該病表現為體格、智能各方面的發育遲緩，并伴有多種器官嚴重畸形。同樣會成為家人和社會的負擔。

●神經管畸形則是一種多基因遺傳疾病，是胚胎發育過程中神經管不閉合所致的一系列中樞神經系統的出生缺陷，包括：無腦兒、脊柱裂、腦膨出等。

這種情況的胎兒常胎死宮內或出生后夭折，即使存活者通常也智力發育遲緩，或伴有其他多發畸形。

唐篩，作為產前血清學篩查，就是在特定的孕周，抽取孕婦靜脈血，檢測特定生化指標，再聯合B超影像學結果，結合孕婦年齡、體重、采血日孕周等基本信息，評估出罹患上述三種先天性疾病的風險概率。

那么在什么時候該做唐篩呢？具體這個篩查是怎么做的呢？

早期唐氏篩查（簡稱“早唐”）在懷孕第10～13+6周時開展，首先通過B超測量胎兒的頸部透明帶厚度，然后檢測母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素等生化指標，來估算風險。

中期唐氏篩查（簡稱“中唐”）在孕第14～21周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出患病風險。

關于早唐唐篩結果——很多媽媽覺得早唐檢測結果低風險，就沒必要做中唐了。

但是作為婦產科醫生，我建議即使早唐提示低風險，還是要進行中唐檢測。因為唐氏篩查是一類評估患病風險的篩查試驗，而非確診試驗。

受技術的局限，還存在約30%的假陰性率，即約有30%患有唐氏綜合征、愛德華綜合征或神經管缺陷的胎兒不能被篩查出來。

在我的臨床工作中，就碰到幾例早唐低風險，中唐高風險，最終確診為唐氏綜合癥或神經管畸形的病例。所以，同時進行早唐和中唐才能降低漏診率。

如果篩查結果為“高危”，建議進一步行產前診斷，明確情況。

進一步的診斷方法包括：無創DNA產前檢測（孕10-24周）、絨毛膜取樣術（孕12周內）、羊膜穿刺術（即羊水穿刺，孕16-24周進行）、臍血穿刺（孕26—30周）。

可能有媽媽要問了，既然唐篩只是一個風險評估，并不能確診，那國內為什么還是將其作為產檢必需項目？

這是因為唐氏篩查經濟、簡便、無創，經濟和時間效益良好，其花費僅四五百元、耗時僅1周。

而其它檢測花費（即上文述“進一步的診斷方法”）至少2000元，檢測時間至少2周；更重要的是絨毛膜取樣術、羊膜穿刺術和臍血穿刺都是有創操作，有一定的流產概率。

最后還要特別提醒年齡大于35周歲的高齡媽媽，由于唐氏綜合征的發病率與年齡顯著相關，篩查評估指標也包含年齡因素，因此我們不太建議高齡媽媽做唐氏篩查，而更推薦直接進行無創DNA產前檢測或羊膜穿刺術。

作者介紹：萬菁，上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院住院醫師，上海交大婦產科碩士 ，從事臨床工作5年，擅長孕期保健指導， 產科常見疾病診療；婦科腫瘤曬查及隨訪。