美人魚，又稱人魚、鮫人，是一種長(zhǎng)著人身魚尾的神秘水生動(dòng)物，多生活于海洋的水域之中，常出現(xiàn)于童話、神話、志怪、玄幻小說(shuō)或者古代傳說(shuō)，是一種藝術(shù)形象。但現(xiàn)實(shí)中，確有類似的“美人魚”，稱為美人魚綜合征。

美人魚綜合征，是一種非常罕見的先天性下肢畸形疾病。臨床上主要表現(xiàn)為雙下肢軟融合或并連、泌尿生殖道畸形和肛門閉鎖。因雙下肢連成一體而雙足分開成扇形，與魚的軀干及尾部極為相似，故以希臘神話生物美人魚命名。1898年Ballantyne首次報(bào)道本病。

美人魚綜合征（sirenomelia）是并腿畸形的俗稱，是一種極為罕見的畸形，男女比例為27∶1。畸形原因?yàn)橹泻筝S中胚層和（或）尾胚層原發(fā)缺陷，由于中間尾結(jié)構(gòu)發(fā)育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓側(cè)）。此缺陷發(fā)生于胚胎原始階段（妊娠第3周），在尿囊發(fā)育之前，故常無(wú)尿囊血管。常多種畸形同時(shí)存在，或伴發(fā)其他畸形，如非瘺的泌尿系統(tǒng)缺陷占19%，生殖系統(tǒng)異常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。

美人魚綜合征的病因尚未明確，有學(xué)者研究并推測(cè)神經(jīng)管骶尾部過(guò)度擴(kuò)張引起頂板擴(kuò)張，從而導(dǎo)致中胚層外旋180°，致使下肢肢芽融合和中線的原腸、尿道封閉。有人給受孕小白鼠服用維甲酸和環(huán)磷酰胺，誘發(fā)了包括美人魚綜合征的肢體畸形。基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。每個(gè)人都有2萬(wàn)到2.5萬(wàn)個(gè)基因負(fù)責(zé)控制身體結(jié)構(gòu)和化學(xué)代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個(gè)基因出問(wèn)題，都會(huì)導(dǎo)致先天性發(fā)育缺陷。環(huán)境因素對(duì)胎兒發(fā)育也很重要。如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染、飲酒、吸煙或長(zhǎng)期受到聲光、電子輻射、磁場(chǎng)等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險(xiǎn)都會(huì)有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時(shí)發(fā)生，患先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)就更大。專家提醒，婚前檢查、孕前咨詢等可大大減少胎兒發(fā)育畸形的可能性。很多先天性發(fā)育缺陷能夠在產(chǎn)前做出診斷，甚至可以做產(chǎn)前治療。

臨床表現(xiàn)：

美人魚綜合征患兒的面部正常或呈現(xiàn)Potter綜合征的面部特征，即老人面容、眼裂間距大、外耳低位、內(nèi)眥贅皮、鳥喙樣鼻及鼻根寬闊和下頜窄小。

泌尿生殖系統(tǒng)畸形是本病的突出特征，主要表現(xiàn)外生殖器官缺如、一側(cè)或兩側(cè)輸尿管缺失；腎臟缺如或腎臟多囊性改變、巨膀胱畸形或缺如。

消化道畸形以肛門缺如或肛門閉鎖最為常見，其次為小腸閉鎖和腹壁疝。

骨與關(guān)節(jié)畸形包括雙下肢軟組織融合或并連、腰椎椎體未融合、骶椎發(fā)育不全和骨盆畸形。

文獻(xiàn)報(bào)告的多數(shù)病例還有雙肺發(fā)育不全。

X線與影像學(xué)診斷

雖然有下肢軟組織并連，但股骨和脛腓骨通常發(fā)育正常，但Drossou-Agakidou 報(bào)道1例卻又腓骨并連。在脊柱和骨盆X線片上，可顯示腰椎椎體分離、骶椎發(fā)育不全，以及髂骨翼窄小及骶髂關(guān)節(jié)分離等骨盆畸形。

矯形外科治療原則與方法：

由于患兒有多個(gè)臟器缺如或發(fā)育不全，多數(shù)病例在出生后短時(shí)間內(nèi)死亡，因此，通常沒(méi)有矯形外科治療的機(jī)會(huì)，但也有成功分離的病例。

案例

出生3天后，中國(guó)首例美人魚綜合癥患者就被送進(jìn)了湖南省兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)病房。進(jìn)入醫(yī)院后，醫(yī)護(hù)人員驚奇地發(fā)現(xiàn)，他的腹部以下血肉粘連，直至腳尖。在腳尖處，10個(gè)小腳趾頭分離開來(lái)，大小腳趾排列完全錯(cuò)位，整個(gè)下身就像傳說(shuō)中的美人魚倒置的“V”形魚尾鰭，醫(yī)學(xué)上稱這種病叫做“美人魚綜合征”。

武漢患兒

中國(guó)首例美人魚綜合癥患者是一個(gè)1號(hào)染色體有多態(tài)的男性患兒，即患兒存在一號(hào)染色體長(zhǎng)臂次縊痕的增加，也就是說(shuō)引發(fā)患兒全身多發(fā)先天性畸形，不是染色體病變引起的。因?yàn)樾律鷥阂恍┲饕南忍煨曰味际怯扇旧w變異引起的，而檢查顯示，染色體正常，遺傳因素基本可以排除，初步可以斷定主要是環(huán)境污染等外界因素，在他胚胎發(fā)育時(shí)引起易感基因變異或某些不開放基因突然開放，導(dǎo)致其多發(fā)性畸形。

2006年生于湖南的中國(guó)第一例“美人魚”綜合癥男嬰夭折，共存活了38天。